Dépistage et prise en charge des anévrismes héréditaires et dissections de l’aorte thoracique

Dépistage et prise en charge des anévrismes héréditaires et dissections de l’aorte thoracique

[1. Centre de génétique médicale, UZ Gent, UG. 2. Service de Cardiologie, UZ Gent, UG. Au nom de l’équipe pluridisciplinaire en charge des anévrismes aortiques, UZ Gent.]   Des études de famille effectuées par le passé ont montré que jusqu’à 20% de tous les patients souffrant d’anévrismes et de dissections de l’aorte thoracique (TAAD) ont un parent au 1er degré atteint, ce qui indique clairement l’existence d’une composante génétique sous-jacente. Ces dernières années, les connaissances relatives aux bases génétiques des TAAD ont fortement progressé, ce qui a non seulement débouché sur une meilleure compréhension de la pathogenèse de la formation des anévrismes et, partant, sur de nouvelles perspectives thérapeutiques, mais aussi sur une meilleure stratification du risque. La prise en charge des patients et de leur famille a également fortement évolué, grâce à l’optimalisation des stratégies préventives médico-chirurgicales adéquates. La prise en charge initiale des patients atteints de TAAD doit être coordonnée par une équipe pluridisciplinaire composée de cardiologues, de chirurgiens cardiaques et de spécialistes en génétique médicale. Dans cet article de synthèse, nous traiterons en premier lieu des différentes formes de TAAD génétiquement déterminées, avant de donner un aperçu des recommandations relatives au dépistage, au suivi et au traitement de ces patients.

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