Leuvense wetenschappers van de onderzoeksgroep Moleculaire Virologie en Gentherapie zijn erin geslaagd in gekweekte cellen afkomstig van mucopatiënten het genetisch defect te herstellen dat aan de basis ligt van de aandoening. Ze waarschuwen evenwel dat er nog veel onderzoek nodig is om deze techniek ook te kunnen toepassen bij patiënten.

Mucoviscidose of taaislijmziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen waardoor er onvoldoende deeltjes chloride en bicarbonaat in de longen en darmen kunnen binnenstromen om daar de slijmen te hydrateren. Hierdoor ontstaat er een taai slijm dat door bacteriën niet meer efficiënt kan worden gedood. Patiënten krijgen daardoor ademhalings- en spijsverteringsproblemen. De gemiddelde levensverwachting van patiënten is momenteel 40 tot 50 jaar.

De Leuvense onderzoekers maakten gebruik van de zogenoemde CRISP/Cas-techniek om te knippen en te plakken in het DNA. Italiaanse onderzoekers van de universiteit van Trente ontwierpen CRISP/Cas-scharen voor twee specifieke mutaties van het CFTR-gen. De Leuvense onderzoekers zijn erin geslaagd deze twee scharen in te brengen in organoïden, driedimensionele celculturen afkomstig uit biopsieën uit de darmen van mucopatiënten, en ze konden op die manier het genetisch defect herstellen.

"Het is hoopgevend dat dit gelukt is, want het is een techniek die een grote precisie vergt. Hiermee zullen we in de toekomst niet alleen mutaties bij mucopatiënten kunnen genezen. Het biedt ook perspectief voor andere genetische aandoeningen. Wel vergt het nog veel onderzoek om de stap te zetten van een petrischaaltje met organoïden naar een patiënt in de kliniek", aldus Marianne Carlon, aan de KU Leuven verantwoordelijk voor het onderzoek naar organoïden.